MODY-діабет: як не помилитись в діагнозі?

MODY-діабет (maturity-onset diabetes of the young, діабет дорослих у молодому віці) є групою специфічних форм цукрового діабету (ЦД) із ранньою маніфестацією захворювання переважно до 25 років та клінічною симптоматикою ЦД 2-го типу. На сьогодні описано чимало генів, мутації яких є основною причиною розвитку даного захворювання. Проте не всі типи MODY-діабету супроводжуються яскраво вираженою симптоматикою, що ставить під питання власне діагноз ЦД, а в деяких випадках патологія залишається непоміченою. У роботі підкреслено проблему критичного недодіагностування MODY-діабету, що зумовлено високою клінічною варіабельністю та недостатнім впровадженням молекулярно-генетичних методів у практику.

Ми детально описали клінічний випадок пацієнтки з GCK-асоційованим підтипом MODY (підтип 2), якій попередньо неодноразово встановлювали хибний діагноз ЦД. Наш випадок підкреслює, що вчасне розпізнавання конкретного підтипу MODY за допомогою специфічних генетичних тестів має вирішальне значення для вибору коректної тактики лікування, що часто дозволяє відмовитися від ін’єкцій інсуліну на користь пероральних цукрознижувальних препаратів або лише дієтотерапії.

Стаття надійшла в редакцію: 10.05.2026/Received: 10.05.2026

Після доопрацювання: 25.05.2026/Revised: 25.05.2026

Прийнято до друку: 16.06.2026/Accepted: 16.06.2026

https://doi.org/10.57105/2415-7252-2026-3-04%20

PDF article

Посилання

1. Tosur M, Philipson LH (2022) Precision diabetes: Lessons learned from maturity‐onset diabetes of the young (MODY). J Diabetes Investig 13:1465

2. McDonald TJ, Ellard S (2013) Maturity onset diabetes of the young: Identification and diagnosis. Ann Clin Biochem 50:403–415

3. Mcdonald TJ, Colclough K, Brown R, Shields B, Shepherd M, Bingley P, Williams A, Hattersley AT, Ellard S (2011) Islet autoantibodies can discriminate maturity-onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes. Diabet Med 28:1028–1033

4. Nkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN (2020) The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clin Diabetes Endocrinol. https://doi.org/10.1186/S40842-020-00112-5

5. Bansal V, Boehm BO, Darvasi A (2018) Identification of a missense variant in the WFS1 gene that causes a mild form of Wolfram syndrome and is associated with risk for type 2 diabetes in Ashkenazi Jewish individuals. Diabetologia 61:2180–2188

6. Patel KA, Kettunen J, Laakso M, et al (2017) Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance. Nat Commun 8:888

7. Simaite D, Kofent J, Gong M, et al (2014) Recessive mutations in PCBD1 cause a new type of early-onset diabetes. Diabetes 63:3557–3564

8. Matschinsky F, Liang Y, Kesavan P, et al (1993) Glucokinase as pancreatic beta cell glucose sensor and diabetes gene. J Clin Invest 92:2092–2098

9. Chakera AJ, Steele AM, Gloyn AL, Shepherd MH, Shields B, Ellard S, Hattersley AT (2015) Recognition and Management of Individuals With Hyperglycemia Because of a Heterozygous Glucokinase Mutation. Diabetes Care 38:1383–1392

10. Stanik J, Dusatkova P, Cinek O, et al (2014) De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed. Diabetologia 57:480–484

11. HULÍN J, ŠKOPKOVÁ M, VALKOVIČOVÁ T, MIKULAJOVÁ S, ROSOĽANKOVÁ M, PAPCUN P, GAŠPERÍKOVÁ D, STANÍK J (2020) Clinical Implications of the Glucokinase Impaired Function – GCK-MODY Today. Physiol Res 69:995

12. Johansen A, Ek J, Mortensen HB, Pedersen O, Hansen T (2005) Half of clinically defined maturity-onset diabetes of the young patients in Denmark do not have mutations in HNF4A, GCK, and TCF1. J Clin Endocrinol Metab 90:4607–4614

13. Bodnar PM, Kononenko LO, Kyriienko DV, Kobyliak NM. Tsuk- rovyi diabet iz monohennym typom uspadkuvannia: klinika, diahnostyka ta likuvannia (chastyna 1) [Monogenic diabetes mellitus: clinical presentation, diagnosis and treatment (Part 1)]. Endokrynologia. 2015;20(1):452-459. Available from: https:// endokrynologia.com.ua/index.php/journal/article/view/210

TЦя робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.